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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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自然周期的卵泡是正常发育且成熟的，一般是比促排药物出来的质量要好一点，没有受到药物刺激。当然，影响卵泡质量的因素还是很多的，如果女性自身卵巢储备不行，卵巢功能比较差的话，排出的卵泡质量还是不会太好，甚至可能排不出，最后只能使用促排药物。判断卵子质量的主要方法就是通过卵子的圆润程度以及大小来看的，所以无论人工周期还是自然周期只要能取出成熟的卵子，质量就都是好的。

自然周期方案是试管婴儿冻胚移植方案中最常见的方案，深受不想通过促排药物排卵的女性的喜爱，自然成熟的卵子质量确实会更好。下面是影响卵子质量的因素：

1.不良的生活的习惯：熬夜，作息不规律，抽烟酗酒等都会影响到女性体内的内分泌水平，从而导致卵子质量下降；

2.环境因素：长期待在化工场所以及长期的化学物品接触会影响女性体内激素水平，从而导致卵巢功能不足，卵子质量下降；

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3.药物刺激：一些含有激素的药物会导致女性体内孕激素和雌激素水平升高或下降，从而影响卵子的发育；

4.心情因素：压力过大或是处于紧张的状态，都会导致卵子质量下降的。

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随着科学技术的进步，试管婴儿逐渐发展到每一个人的生活中，对于不孕不育的女人来说简直就是福音，她们做试管婴儿是一个不错的选择。但是作为普通百姓，听到试管婴儿这个词可能都会存在很大的疑问，也会带有一种歧视的心理。那么试管婴儿与普通婴儿到底有什么区别呢？是不是和大家所想的一样呢？今天我们来一探究竟。

首先先给大家举个例子，做试管婴儿是最受明星欢迎的一种受孕方式，她们由于种种原因而不能受孕，就会选择做试管婴儿。比如张庭，由于结婚后已经是高龄，但是为了当上妈妈，她一共做了九次试管婴儿，最后成功生下大女儿，后来再拼试管备孕生下小儿子。像张庭这样的例子比比皆是，比如范玮琪、黎姿、刘若英等等。所以说，试管婴儿并不是我们所想的那样子。

1. 试管婴儿和普通婴儿的寿命不一样

有人说试管婴儿的寿命比普通婴儿寿命来得短，其实并不是，理论来说，试管婴儿的寿命会更长一些，因为在进行试管婴儿的时候，工作人员会对精子进行筛选，如果带有遗传病的精子都会被直接排除掉，这样孩子生出来患有遗传病的概率就大大降低了。

所以做试管婴儿的精子都是非常健康的。由于做试管婴儿费用极其高，所以人们就会考虑到寿命问题，但是随着科学技术的发展，试管婴儿都是可以提前发现健康方面的问题，这点是自然受孕无法做到的，所以，试管婴儿寿命与普通婴儿寿命其实是差不多，有可能还会更长。

2. 试管婴儿与普通婴儿智力不一样

大部分人会认为试管婴儿智力会比普通婴儿低，这其实就是无稽之谈，试管婴儿并不是在试管里面长大的，而是胚胎在试管里面形成而已，大概是三到五天时间，胚胎就会从试管移到母体子宫，后面这些怀孕过程都是和普通婴儿一样的，所以孩子的智力都是和自然孕育的孩子是一样的，就没有试管婴儿智力比较低这种说法了。

3. 试管婴儿和普通婴儿健康程度不一样

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在自然受孕的过程，男性排出的大量精子里，精子经过激烈的竞争，有的最快，最优秀的就会与卵子结合，虽然这是一颗质量最好的精子，但是也不能排除它是带有某种遗传病的，所以正常生育的孩子可能就会带有某种缺陷。而试管婴儿就不一样了，员工在挑选精子的时候，就会把一些带有遗传疾病的精子直接排除，留选一颗健康的精子与卵子结合，也就是说其实试管婴儿会更加健康。

除此之外试管婴儿数量更加可控，我们在做试管婴儿的时候，可以根据自己的需要，选择单胞胎、双胞胎或者龙凤胎，但是在自然受孕的时候，如果我们希望生双胞胎或者龙凤胎，这种情况一般是很难实现的，试管婴儿还可以选择性别，但是这种行为正常来说是不可行的，要根据自己的自身情况来选择。

俗话说，不孝有三，无后为大，每对夫妻都很想要拥有自己的孩子。所以在一个家庭中，如果 到了该生育的年龄而无法生育的，可以选择做试管婴儿，也希望人们可以用正常的眼光来看待试管婴儿，他们和普通婴儿都是一样的，如果等孩子长大了，感受到了别人异样的眼光，这对孩子来说，会给他们造成很大的困扰，还会影响到孩子的心理健康。

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